Aspectos Genéticos

Aspectos genéticos del Retinoblastoma

Genética

La primera enfermedad que se demostró que el cáncer es producido por aspectos genéticos fue el retinoblastoma. Se demostró al ser afectado  (mutado) los genes que producen la proteína RB1 se producía este tipo de cáncer.

Menos del 90% de todos los niños que desarrollan este tumor ocular es la primera persona de su familia en tener este tipo cáncer en el ojo. Es difícil explicar por qué un niño sin antecedentes familiares desarrolla este tipo de cáncer. Sin embargo recomendamos a los padres de un niño con retinoblastoma que se realicen un examen ocular completo, para así determinar si existen aspectos genéticos que puedan dar lugar a la aparición de este cáncer.

¿Cómo se puede heredar este tumor ocular?

Cuando se unen el espermatozoide de nuestro padre y el óvulo de nuestra madre, recibimos la herencia de ellos en forma de pequeños ovillos llamados cromosomas. Estos cromosomas son 23 pares. Cada para tiene información de nuestro papa y  de nuestra mamá.

Aspectos Genéticos: En todas las personas hay un gen llamado RB1, este gen produce un proteína llamada RB1p,  que permite que NO aparezca  este tumor en el ojo. Es decir el trabajo del gen RB1 es producir la proteína del mismo nombre (RB1p) para prevenir el desarrollo de tumores. Cuando se desarrolla, es porque las dos copias del gen RB1 no funcionan correctamente.

Si este gen se altera o se daña (mutación) tanto en la herencia del papa y de la mamá (alelos paternos y maternos), ya no se produce esta proteína, y por tanto empiezan aparecer el cáncer ocular.

Las mutaciones son  alteraciones o cambios en el ADN que hacen que un gen no funcione correctamente. Las mutaciones de este cáncer pueden ser hereditarias o pueden ocurrir por el azar (no hereditarias).

Retinoblastoma hereditario

En algunos casos (40%) de la forma hereditaria, se transmite una copia mutada del gen del retinoblastoma de uno de los padres al hijo.
En otros casos, puede ocurrir por azar una nueva mutación del gen del tumor ocular en una etapa muy temprana en el desarrollo de un niño.

Ambos tipos que se hereda se llaman retinoblastoma hereditario y se espera que la mutación del gen esté presente en todos o la mayoría de las células del cuerpo del niño, incluidas todas las células de la retina. Aquí los aspectos genéticos juegan un papel fundamental.

Retinoblastoma no hereditario

Muy a menudo (60% de las veces) este tumor ocular ocurre al azar y no se hereda. En la forma no hereditaria (a veces llamada forma esporádica), las nuevas mutaciones del gen del tumor ocurren por azar dentro de una sola célula de la retina en ese niño.este

Diagnóstico de retinoblastoma en Retinokids
Expertos en Retinoblastoma
Consulte nuestros programas
Cirugía y rehabilitacion para retinoblastoma en Retinokids
Tratamientos individualizados
Brindamos los tratamientos actuales en el mundo
Consulta especializada de retinoblastoma enRetinokids
Comprometidos con la salud ocular
Salvamos vidas, salvamos ojos, salvamos visión
Diagnostico de retinoblastoma en Retinokids
Experiencia en Retinoblastoma
Equipo multidisciplinario a su servicio
Segunda opinión sobre el retinoblastoma
Consejería genética
Despejamos sus dudas sobre Retinoblastoma
tratamiento laser para retinoblastoma en Retinokids
Todos los tratamientos a su alcance

Cuéntenos su caso

(51) 985 419 421
(01) 735 1471

El diagnóstico oportuno, permitirá mejores resultados en su tratamiento. En Retinokids contamos con los mejores especialistas y tratamientos.

¿Cuál es la probabilidad de heredar una mutación genética que pueda causar el retinoblastoma?

Tanto los hombres como las mujeres pueden transmitir una mutación en el gen del retinoblastoma.Si cualquiera de los padres es portador de la mutación hereditaria, hay una probabilidad del 50% (1 en 2) de transmitir el gen RB1 alterado a cada embarazo futuro. Aproximadamente el 90% de los niños que heredan un gen RB1 mutado desarrollarán este cáncer ocular.

Si se presentan tumores bilaterales (ambos ojos se ven afectados), se asume que el niño tiene una forma hereditaria de retinoblastoma. Solo alrededor del 15% de los niños con un tumor en un ojo, y sin antecedentes familiares de este cáncer ocular, tienen la forma hereditaria. Es posible que una persona que nunca ha sido tratada por retinoblastoma tenga una predisposición hereditaria (de tener una mutación del gen RB1 en todas las células de su cuerpo).

Una de cada 200 personas portadoras de una mutación  hereditaria del gen RB1 , nunca desarrolla tumores oculares. Por esta razón, los padres de un niño con este tumor deberán realizarse exámenes detallados de la retina con un oftalmólogo para buscar la presencia de un retinoblastoma curado o limitado, llamado retinoma y así determinar los aspectos genéticos de cada padre. Cada hijo de un progenitor afectado con un retinoma tiene un 45% de probabilidad de ser afectado.

Pueden ocurrir raras situaciones donde los aspectos  genéticos de las células germinales de una persona (espermatozoides u óvulos) son diferentes de otras partes del cuerpo. Esto se denomina mosaicismo de línea germinal. En un ejemplo de esto, es posible que un niño con este tumor ocular pueda tener un padre afectado que prueba negativo para la mutación del gen RB1 , pero tiene hermanos que también desarrollan la enfermedad.

Servicios

¿Hay pruebas genéticas disponibles?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si su hijo tiene retinoblastoma esporádico o hereditario.

¿Cómo se detectan las mutaciones en el gen del retinoblastoma?

Las mutaciones se detecta con pruebas genéticas y pueden ayudar a una familia a determinar si el antecedente personal de retinoblastoma de un niño es hereditario o no hereditario.

La mejor manera para detectar mutaciones en el gen RB1 es mediante el estudio de tejido tumoral del retinoblastoma. También es posible estudiar una muestra de sangre de alguien que tiene antecedente de retinoblastoma.

Si se encuentra una mutación hereditaria en el gen RB1, es posible buscar la misma mutación en otros miembros de la familia, aun cuando nunca se hayan visto afectados por retinoblastoma. También es posible buscar esta mutación durante un embarazo antes de que nazca el bebé, ya sea a través de un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. Además, es posible buscar una mutación conocida del gen RB1 antes de un embarazo a través de una tecnología de fertilidad llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

El DGP puede ser una opción para las familias que desean tener hijos en el futuro, que no heredarán el gen RB1 alterado, y por lo tanto no heredarán el aumento del riesgo de cáncer. Para obtener más información, puede pedir una remisión a un especialista en fertilidad antes del embarazo.

¿Qué deberá esperar mi familia al reunirse con un consejero genético?

La asesoría genética se recomienda para todas las familias con un antecedente de retinoblastoma. El consejero genético le hará preguntas sobre el diagnóstico de su hijo, así como recabará detalles con respecto a los antecedentes familiares de enfermedad ocular y otros tipos de cáncer. Usted puede esperar hablar sobre los beneficios, las limitaciones y los riesgos asociados con las pruebas genéticas para el retinoblastoma.

También tendrá la oportunidad de hablar acerca de:

  • Evaluación del riesgo de cáncer
  • Posibles resultados: resultados positivos, negativos e inciertos
  • Recomendaciones y remisiones relacionadas con la detección del retinoblastoma hereditario
  • Las opciones para la planificación reproductiva basadas en los resultados de las pruebas genéticas
  • Preguntas que pueda tener sobre la prueba genética, incluida la cobertura del seguro, o acerca del retinoblastoma en general

Las pruebas genéticas son, opcionales y la decisión de someterse a las pruebas es una elección personal que puede hacerse en el momento de la cita de asesoría o en una fecha futura.

Contáctenos

Oncología Ocular
Oncosalud
Retina y mácula consultores
Sociedad peruana de oftalmología