Genética
La primera enfermedad que se demostró que el cáncer es producido por alteración genética fue el retinoblastoma. Se demostró al ser afectado (mutado) los genes que producen la proteína RB1 se producía este tipo de cáncer.
Menos del 90% de todos los niños que desarrollan retinoblastoma es la primera persona de su familia en tener este tipo cáncer en el ojo. Es difícil explicar por qué un niño sin antecedentes familiares desarrolla retinoblastoma. Sin embargo recomendamos a los padres de un niño con retinoblastoma que se realicen un examen ocular completo.
¿Cómo se puede heredar el retinoblastoma?
Cuando se unen el espermatozoide de nuestro padre y el óvulo de nuestra madre, recibimos la herencia de ellos en forma de pequeños ovillos llamados cromosomas. Estos cromosomas son 23 pares. Cada para tiene información de nuestro papa y de nuestra mamá.
En todas las personas hay un gen llamado RB1, este gen produce un proteína llamada RB1p, que permite que NO aparezca el tumor de retinoblastoma en el ojo. Es decir el trabajo del gen RB1 es producir la protenina del mismo nombre (RB1p) para prevenir el desarrollo de tumores del retinoblastoma. Cuando se desarrolla el retinoblastoma, es porque las dos copias del gen RB1 no funcionan correctamente.
Si este gen se altera o se daña (mutación) tanto en la herencia del papa y de la mamá (alelos paternos y maternos), ya no se produce esta proteína, y por tanto empiezan aparecer el retinoblastoma.
Las mutaciones son alteraciones o cambios en el ADN que hacen que un gen no funcione correctamente.
Las mutaciones de retinoblastoma pueden ser hereditarias o pueden ocurrir por el azar (no hereditarias).
Retinoblastoma hereditario:
En algunos casos (40%) de la forma hereditaria de retinoblastoma, se transmite una copia mutada del gen del retinoblastoma de uno de los padres al hijo.
En otros casos, puede ocurrir por azar una nueva mutación del gen del retinoblastoma en una etapa muy temprana en el desarrollo de un niño.
Ambos tipos de retinoblastoma que se hereda se llaman retinoblastoma hereditario y se espera que la mutación del gen del retinoblastoma esté presente en todos o la mayoría de las células del cuerpo del niño, incluidas todas las células de la retina.
Retinoblastoma no hereditario:
Muy a menudo (60% de las veces) el retinoblastoma ocurre al azar y no se hereda. En la forma no hereditaria de retinoblastoma (a veces llamada forma esporádica), las nuevas mutaciones del gen del retinoblastoma ocurren por azar dentro de una sola célula de la retina en ese niño.
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¿Cuál es la probabilidad de heredar una mutación genética que pueda causar el retinoblastoma?
Tanto los hombres como las mujeres pueden transmitir una mutación en el gen del retinoblastoma.
Si cualquiera de los padres es portador de la mutación hereditaria, hay una probabilidad del 50% (1 en 2) de transmitir el gen RB1 alterado a cada embarazo futuro. Aproximadamente el 90% de los niños que heredan un gen RB1 mutado desarrollarán retinoblastoma.
Si se presentan tumores bilaterales (ambos ojos se ven afectados), se asume que el niño tiene una forma hereditaria de retinoblastoma. Solo alrededor del 15% de los niños con un tumor en un ojo, y sin antecedentes familiares de retinoblastoma, tienen la forma hereditaria. Es posible que una persona que nunca ha sido tratada por retinoblastoma tenga una predisposición hereditaria (de tener una mutación del gen RB1 en todas las células de su cuerpo).
Una de cada 200 personas portadoras de una mutación hereditaria del gen RB1 , nunca desarrolla tumores oculares. Por esta razón, los padres de un niño con retinoblastoma deberán realizarse exámenes detallados de la retina con un oftalmólogo para buscar la presencia de un retinoblastoma curado o limitado, llamado retinoma. Cada hijo de un progenitor afectado con un retinoma tiene un 45% de probabilidad de ser afectado.
Pueden ocurrir raras situaciones donde el estado genético de las células germinales de una persona (espermatozoides u óvulos) son diferentes de otras
partes del cuerpo. Esto se denomina mosaicismo de línea germinal. En un ejemplo de esto, es posible que un niño con retinoblastoma pueda tener un padre afectado que prueba negativo para la mutación del gen RB1 , pero tiene hermanos que también desarrollan la enfermedad.
Servicios
¿Hay pruebas genéticas disponibles?
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si su hijo tiene retinoblastoma esporádico o hereditario.
¿Cómo se detectan las mutaciones en el gen del retinoblastoma?
Las mutaciones se detecta con pruebas genéticas y pueden ayudar a una familia a determinar si el antecedente personal de retinoblastoma de un niño es hereditario o no hereditario.
La mejor manera para detectar mutaciones en el gen RB1 es mediante el estudio de tejido tumoral del retinoblastoma. También es posible estudiar una muestra de sangre de alguien que tiene antecedente de retinoblastoma.
Si se encuentra una mutación hereditaria en el gen RB1, es posible buscar la misma mutación en otros miembros de la familia, aun cuando nunca se hayan visto afectados por retinoblastoma.
También es posible buscar esta mutación durante un embarazo antes de que nazca el bebé, ya sea a través de un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. Además, es posible buscar una mutación conocida del gen RB1 antes de un embarazo a través de una tecnología de fertilidad llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP puede ser una opción para las familias que desean tener hijos en el futuro, que no heredarán el gen RB1 alterado, y por lo tanto no heredarán el aumento del
riesgo de cáncer. Para obtener más información, puede pedir una remisión a un especialista en fertilidad antes del embarazo.
¿Qué deberá esperar mi familia al reunirse con un consejero genético?
La asesoría genética se recomienda para todas las familias con un antecedente de retinoblastoma.
El consejero genético le hará preguntas sobre el diagnóstico de su hijo, así como recabará detalles con respecto a los antecedentes familiares de enfermedad ocular y otros tipos de cáncer. Usted puede esperar hablar sobre los beneficios, las limitaciones y los riesgos asociados con las pruebas genéticas para el retinoblastoma.
También tendrá la oportunidad de hablar acerca de:
- Evaluación del riesgo de cáncer
- Posibles resultados: resultados positivos, negativos e inciertos
- Recomendaciones y remisiones relacionadas con la detección del retinoblastoma hereditario
- Las opciones para la planificación reproductiva basadas en los resultados de las pruebas genéticas
- Preguntas que pueda tener sobre la prueba genética, incluida la cobertura del seguro, o acerca del retinoblastoma en general
Las pruebas genéticas son, opcionales y la decisión de someterse a las pruebas es una elección personal que puede hacerse en el momento de la cita de asesoría o en una fecha futura.
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